Cuando un padre o una madre detectan que algo va mal en el desarrollo de su hijo y en la consulta del médico no le ofrecen un diagnóstico claro, comienza un largo peregrinaje por la consulta de diferentes especialistas. Realizar el diagnóstico de una enfermedad rara no resulta sencillo. Para los padres es una auténtica lucha, una carrera contrarreloj. Para la medicina un desafío. Esta es la situación que viven muchas familias afectadas por una enfermedad rara (ER).
Raúl y Ana son dos hermanos de 7 y 5 años respectivamente. Los dos tienen Anemia de Fanconi, una enfermedad genética que afecta a la piel, cabeza, manos, piernas y oídos. A día de hoy están esperando recibir fecha para su próximo trasplante.
Iliana, de 8 años, también tiene una grave enfermedad, Arteritis de Takayasu. Esta dolencia afecta a la arteria aorta y a sus ramificaciones. Después de un largo camino de idas y venidas por diferentes especialistas, hoy está operada y el dolor ha remitido, le ha concedido una tregua.
Mateo tiene poco más de 1 año y ya sabe lo que es pasar por un quirófano. En su corta vida le han operado 8 veces. Tiene Síndrome de Lowe, una enfermedad rara que afecta a la vista, los riñones, la talla, etc.
Todas estas historias son un ejemplo de lucha y superación frente a la adversidad. Las enfermedades raras son graves y crónicas. Muchas de ellas son degenerativas e invalidantes. Afectan de forma profunda al desarrollo físico y psíquico de los bebés, niños y/o adultos que las padecen. Tienen un alto componente genético. En muchos casos, los padres son portadores de la enfermedad. En otros, se debe a una mutación genética durante el desarrollo embrionario. En otras no se saben las causas que la producen.
Existen hasta 7.000 tipos de enfermedades raras, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). Unas afectan al sistema endocrino (Síndrome de Rett), al tejido conjuntivo (Síndrome de Stickler), a la estructura ósea (Osteogénesis Imperfecta, conocida como «huesos de cristal»), etc. Cada una tiene sus peculiaridades, pero la mayoría de ellas comparten que… no tienen cura.
Su diagnóstico resulta complicado. Por eso, los padres de bebés y niños con una enfermedad rara tienen que sortear múltiples obstáculos. A continuación, os comentamos algunas de las principales dificultades a las que se enfrentan estos padres.
5 dificultades de las familias con una enfermedad rara
1. Falta de diagnóstico de la enfermedad
Muchas enfermedades raras aparecen poco después de nacer. La mayoría se manifiestan antes de los 2 años. No obstante, el diagnóstico de una enfermedad rara es bastante complicado de realizar.
Desde la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico definitivo de la enfermedad pueden pasar entre 5 y 10 años.
El retraso diagnóstico tiene diversas consecuencias. La más frecuente es no recibir ningún apoyo ni tratamiento, recibir un tratamiento inadecuado o el agravamiento de la enfermedad.
2. Ausencia de información sobre la enfermedad
Los padres cuando reciben un diagnóstico se sienten perdidos, no saben a dónde acudir o dónde obtener ayuda. Además, en muchos casos, no existen profesionales cualificados y de referencia para obtener ayuda sobre la enfermedad.
3. Escaso conocimiento científico
Al tratarse de enfermedades cuya prevalencia es baja, no se invierte lo suficiente en investigación. En España, sobre todo, falta mayor inversión en este campo. Tanto a nivel público como privado, se invierte muy poco en conocer estas enfermedades.
4. Alto coste de los medicamentos
Muchas de estas enfermedades no tienen cura. Los medicamentos para abordar las enfermedades raras tienen efectos paliativos.
Las familias afectadas por una enfermedad rara tienen que hacerse cargo de comprar los fármacos, pagar las pruebas y los especialistas que no cubre la Seguridad Social. Incluso, algunas enfermedades no están reconocidas como tal, como el Síndrome de la Sensibilidad Química Múltiple.
El coste para una familia con algún miembro que tiene una enfermedad rara supone un 30% de su sueldo, alrededor de 500-600 euros al mes.
5. Problemas de integración social
Al alto coste de los medicamentos, se le suman los problemas de integración social, escolar y laboral de las personas que sufren una enfermedad rara. Tener una enfermedad rara supone un estigma para quien la padece. La falta de conocimiento por parte de la población también es un obstáculo más para estas familias.
