Los trastornos genéticos son alteraciones en la estructura de los genes. Estas alteraciones pueden provocar malformaciones congénitas. Los trastornos genéticos pueden se hereditarios o producidos por una mutación. El riesgo de que un bebé nazca con alguna malformación congénita debido a una alteración genética aumenta cuando existen antecedentes familiares de trastornos genéticos o se percibe en una ecografía alguna anomalía.
Los defectos genéticos afectan a los genes. Los genes son pequeñas partes de los cromosomas, es decir, fragmentos de ADN.
Cada gen contiene la información codificada necesaria para que el organismo produzca las distintas proteínas y características del cuerpo.
Los trastornos genéticos son pequeñas alteraciones en la estructura íntima de los genes y pueden dar lugar a que ciertos procesos metabólicos se alteren.
Algunas enfermedades genéticas no son visibles a primera vista, pero se manifiestan en más o menos tiempo, en función de la gravedad del trastorno del metabolismo que causen.
Puede ocurrir que no haya ningún caso en la familia y que se trate de una alteración espontánea, como las mutaciones. O puede ocurrir que los padres sean portadores de alteraciones genéticas. En este caso hablamos de una enfermedad hereditaria o genética como la fibrosis quística de páncreas, la fenilcetonuria o la neurofibromatosis de von Recklinghausen.
