Las malformaciones congénitas mayores son las que repercuten gravemente en la salud del bebé. Estas alteraciones pueden llegar a poner en peligro la vida del niño. Son patologías que afectan en gran medida a su calidad de vida y a la de su familia. Afortunadamente, la frecuencia de que se produzcan estos cuadros es bastante baja. Algunas de ellas son la anencefalia, la hidrocefalia o ciertas cardiopatías, entre otras.
Las malformaciones mayores son las que ponen en serio peligro la vida del niño, exigen cuidados extraordinarios o cuando menos, comprometen la calidad de vida, tanto de la persona, como de su familia.
Hay numerosos cuadros descritos. Afortunadamente, son bastante raros. Algunos más conocidos son:
- Anencefalia (ausencia de encéfalo).
- Hidrocefalia (cúmulo de líquido cefalorraquídeo dentro del cráneo que impide el desarrollo normal del cerebro).
- Meningocele, mielomeningocele o espina bífida (falta de cierre en algún lugar de la columna vertebral, de modo que la médula espinal protuye, tiene mayor riesgo de que se infecten las meninges y desde la lesión hacia abajo, no puede desarrollarse normalmente).
- Labio leporino (sólo o asociado a fisura palatina).
- Cardiopatías congénitas (problemas en la estructura y funcionamiento del corazón)
- Atresia de esófago o de otro tramo del intestino (el estómago no está conectado con el esófago)
- Agenesia (falta de desarrollo de algún órgano como los pulmones, los riñones …)
- Hernia diafragmática (el diafragma no se forma completamente)
- Genitales ambiguos
A veces, varias anomalías pueden aparecer juntas. Entonces se llaman síndromes polimalformativos y suelen llevar el nombre del autor o autores que lo describieron por primera vez, como el Síndrome de Potter, Síndrome de Apert o Síndrome de Crouzon.
