El test de detección prenatal de anomalías cromosómicas es una prueba no invasiva que se realiza a las embarazadas a partir de la semana 10 de la gestación. Este análisis permite detectar en la sangre de la madre las anomalías más frecuentes, sobre todo el síndrome de Down y las trisomías 13 y 18.
Mediante este análisis de sangre se analiza el ADN fetal en la sangre materna.
Se trata de un test de cribado no invasivo que permite estimar el riesgo de alteraciones cromosómicas en el feto.
El ADN fetal pasa a la sangre materna a través de la placenta a partir de la semana 5 de embarazo.
La anomalía cromosómica más frecuente es el Síndrome de Down (trisomía 21), aunque también puede detectar el Síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13).
A diferencia de otras técnicas de diagnóstico prenatal como la amniocentesis, esta prueba no entraña ningún riesgo para la madre ni para el feto.
¿Qué detecta el análisis del ADN fetal en la sangre materna?
Esta prueba es útil para estimar el riesgo de que el bebé tenga alteraciones cromosómicas, pero también para conocer el sexo del bebé.
Las patologías que detecta son:
- Síndrome de Down (trisomía 21): se trata de la alteración cromosómica más frecuente. Provoca discapacidad intelectual y puede causar defectos cardíacos congénitos entre otros problemas.
- Síndrome de Edwards (trisomía 18): Es una alteración cromosómica muy grave que provoca alteraciones en todo el organismo.
- Síndrome de Patau (trisomía 13): Esta alteración cromosómica causa malformaciones en el sistema nervioso, defectos cardíacos y hendiduras en el labio del bebé. Los bebés que nacen con este síndrome no suelen sobrevivir más allá del primer año de vida.
- Anomalías en los cromosomas sexuales
- Fibrosis quística: enfermedad hereditaria que provoca problemas digestivos y respiratorios
- Hemofilia
En los embarazos gemelares es imposible determinar cuál de los gemelos tendría una anomalía cromosómica basándose únicamente en el análisis del ADN fetal, por lo que la fiabilidad de este tipo de prueba todavía no está garantizada para estos casos.
Esta prueba también tiene una fiabilidad menor en los casos de obesidad de la mujer embarazada; de los embarazos con donación de óvulo; y en embarazadas con una gestación de menos de 9 semanas.
¿Cuándo se recomienda este test de diagnóstico prenatal?
Por lo general, este análisis de la sangre materna se recomienda a mujeres con un alto riesgo de tener un bebé con defectos cromosómicos:
- Mujeres mayores de 35 años
- Mujeres que han tenido un bebé prematuro o un bebé con algún trastorno cromosómico
- Mujeres con algún trastorno genético o parejas con trastornos genéticos hereditarios
- Mujeres diabéticas, hipertensas, que sufren convulsiones o enfermedades autoinmunes como el lupus
- Mujeres que han sufrido abortos de repetición o si el bebé nació muerto
- Mujeres con diabetes gestacional o preeclampsia en embarazos previos
- Mujeres que han dado resultados anormales en las ecografías o en otras pruebas de cribado como el Triple Screening.
¿Cuál es la fiabilidad de esta prueba?
Aunque este análisis es una prueba de cribado (no es diagnóstica), su fiabilidad para las trisomías 21, 18 y 13 es elevada.
Las pruebas de cribado establecen el riesgo de padecer determinadas anomalías cromosómicas, pero no son definitivas.
Es una prueba más fiable que otros métodos de cribado como el triple screening.
Según los expertos detecta el 99% de los casos de Síndrome de Down, Síndrome de Edwards y Síndrome de Patau.
Además la tasa de falsos positivos es mucho menor que en los otros métodos de cribado prenatal.
Como consecuencia se ha reducido de forma significativa la realización de pruebas invasivas como la amniocentesis con el riesgo clínico que suponen y el estrés que provocan a las embarazadas.
¿Cómo se interpretan los resultados?
En caso de resultado negativo, esto significa que es muy poco probable que el feto tenga alguna de las alteraciones cromosómicas que detecta el test.
En caso de resultado positivo, conviene realizarse otras pruebas de diagnóstico prenatal (amniocentesis o biopsia corial) para obtener un diagnóstico definitivo y tomar la decisión que corresponda.
Si el test no ofrece ningún resultado porque no había suficientes células fetales en la sangre de la madre, hay que repetirlo.
¿Dónde puede realizarse el test?
El ginécologo será el que prescriba la realización del análisis de sangre materna para detectar anomalías cromosómicas.
Esta prueba puede realizarse en centros privados ya que existen numerosos laboratorios que comercializan el test con unos precios que oscilan entre los 400 y los 600€.
Si tiene un seguro médico privado consulte si le cubre esta prueba.
Por otra parte, cada vez más hospitales públicos ofrecen la realización de esta prueba en España como el Hospital Ramón y Cajal de Madrid.
Los resultados suelen tardar unos 5 días.
Opinión de los expertos
Si te interesa conocer los avances y la fiabilidad de la prueba de screening prenatal no invasiva y la opinión de expertos médicos te recomendamos algunas fuentes bibliográficas:
- Position Statement from the Aneuploidy Screening Committee on Behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis, April 2013 (Postura del Comité de Screening de las Aneuploidías en nombre del Consejo de la Sociedad Internacional para el Diagnóstico Prenatal. Abril 2013)
- Diagnóstico prenatal no invasivo: ADN fetal libre en sangre materna del Servicio de Obstetricia y Ginecología Hospital Universitario Virgen de las Nieves Granada. 2014
- Cell-free DNA Screening for Fetal Aneuploidy (Screening de ADN libre fetal para detectar aneuploidías fetales) del Comité de Opinión de la Sociedad Americana de Obstetras y Ginecólogos y de la Sociedad para la Medicina Materno- Fetal. 2015
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