Un niño diagnosticado de una grave enfermedad sin cura, Adrenoleucodistrofia, ha podido ser curado gracias al trasplante de células madre de cordón y médula ósea de una de sus hermanas gemelas, concebidas para sanar a su hermano.
La ciencia salva vidas. Gracias a ella, Alicia y Mario, padres de un niño al que a los 8 años le diagnosticaron una grave enfermedad (Adrenoleucodistrofia), han podido salvar la vida de su hijo. El camino hasta su curación ha sido largo y difícil.
Los padres han tenido que concebir otro bebé libre de la enfermedad génetica y que, además, fuese compatible con su otro hijo enfermo. Esto no sería posible sin la técnica de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).
En España, la técnica de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) con finalidad terapeútica se utiliza en casos excepcionales. Sólo se puede recurrir a ella cuando se han agotado todas las vías de la donación. Esto es posible desde la aprobación de la Ley de Reproducción Humana Asistida en 2006.
Este era el caso de Alicia y Mario, que ya eran padres de dos niños (Mario e Izan), que tuvieron que concebir otro bebé libre de la enfermedad. Tras el DGP, solo 1 de los 5 embriones resultó compatible con el de Izan (el hermano enfermo) que presentaba los mismos marcadores HLA (antígenos leucocitarios humanos) de compatibilidad de tejidos, fundamentales para poder realizar el trasplante de médula ósea a Izan con éxito.
Este embrión totalmente compatible se transfirió a Alicia con la suerte de que anidó correctamente y se dividió en 2. En lugar de un bebé se gestaron dos: Noa y Leire. Las células madre de la sangre del cordón umbilical de la primera permitieron curar la enfermedad de su hermano. Las de la segunda se preservaron.
Este es el segundo caso de éxito de bebés concebidos para curar hermanos.
En este artículo sobre bebés que curan hermanos:
¿Cuáles han sido los pasos para curar a su hijo Izan?
Cuando un bebé o niño sufre una enfermedad hereditaria grave que no tiene cura, el primer paso es localizar un donante compatible entre los familiares más cercanos. Este tipo de donación se conoce como donación dirigida. Y esto es lo que han hecho Alicia y Mario con su hijo Izan sin éxito. De hecho, sólo el 30% de los enfermos encuentra un perfil adecuado en el ámbito familiar.
El siguiente paso es recurrir al Registro Español de Donantes de Médula Ósea, que coordina la Organización Nacional de Trasplantes (ONT). Si en este registro no se encuentra a un donante totalmente compatible, la última alternativa es la selección genética. Para ello es necesario la autorización de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA).
Alicia y Mario recibieron la autorización para la realización del tratamiento en la clínica IVI de Barcelona. En este centro le realizaron una fecundación in vitro con microinyección espermática, comúnmente conocido como ICSI. Y gracias a la técnica de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), que permite seleccionar los embriones libres de la enfermedad genética antes de ser transferidos al útero de la madre, la madre tuvo un embarazo gemelar.
Finalmente el trasplante de médula se realizó con éxito en el hospital Sant Pau de Barcelona.
¿En qué consiste la enfermedad Adrenoleucodistrofia?
La Adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad hereditaria que impide un metabolismo correcto de ácidos grasos de cadena muy larga.
Los ácidos grasos se acumulan en el sistema nervioso y en otras partes del organismo, como las glándulas suprarrenales, los testículos… Esto provoca cambios en el tono muscular, estrabismo, disminución en la comprensión de la comunicación verbal, hipoacusia, hiperactividad, retraso mental o deterioro en la visión, entre otras muchas complicaciones.
La variedad Infantil es la forma de presentación más frecuente. Esta enfermedad, que afecta a todas las razas y cuya prevalencia es de 1 de cada 20.000-50.000 habitantes, se hizo popularmente conocida gracias a la película El Aceite de la Vida (Lorenzo´soil).
El Aceite de la Vida, una película basada en hechos reales
La película El Aceite de la Vida (Lorenzo´soil) es una película protagonizada por Susan Sarandon y Nick Nolte. Basada en hechos reales, recoge la historia de unos padres cuyo hijo empieza a desarrollar la enfermedad neurológica ALD.
La película recibe el nombre debido a uno de los posibles tratamientos de la enfermedad, no probados científicamente, que se basan en una mezcla de aceites.
A continuación, os dejamos un interesante fragmento de la película donde se explica a los padres en qué consiste la enfermedad. ¡Una excelente película que no podéis dejar de ver!
